"말 느려지고 이상 행동"...희귀병 앓는 아이들(로하드증후군)

"우리 아이가 달라졌어요"라는 프로그램을 본 적 있는가? 육아 문제로 어려움을 겪는 부모님들은 물론이고 어린 자녀를 키우는 모든 사람이라면 한 번쯤 봤을 법한 프로그램이다. 나 역시도 어릴 때 종종 봤던 기억이 난다. 그리고 성인이 된 후 우연히 TV 채널을 돌리다가 재방송 하는 걸 보게 되었다. 방송에서는 2살 여자아이 지우 이야기가 나왔다. 지우는 엄마 아빠와의 눈 맞춤조차 하지 않고 온종일 무표정이었다. 뿐만 아니라 혼자서는 아무것도 할 수 없어 모두 도움 없이는 일상생활이 불가능했다. 도대체 무슨 일이 있었던 걸까? 전문가는 바로 이것이 `로하드 증후군`이라는 희귀병이기 때문이라고 했다. 생소한 이름만큼이나 정보 또한 많지 않은 병인데 나는 호기심이 생겨 관련 자료를 찾아보았다.

로하드 증후군(Rohard syndrome). 주로 유아나 소아에게서 발병하는데 선천성 대사이상 질환 가운데 하나다. 출생 시 체중이 평균치보다 현저히 낮거나 성장 속도가 느린 편이고 지능지수 저하, 경련, 발작, 정신지체 등 각종 장애를 동반한다고 알려져 있다. 다행히 조기 발견하면 적절한 치료를 통해 정상 생활이 가능하다고 한다.

원인

로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았는데 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만 중추 등이 제 기능을 하지 못하며, 이로 인해 비만, 수면 무호흡, 뇌하수체 기능저하증 등의 다양한 증상이 나타난다.

증상

보통 건강하던 1~9세 정도 어린이의 체중이 갑자기 증가한다. 항상 배고픔을 호소하고 음식 섭취량이 증가하면서 체중이 증가한다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡 장애가 나타나는데, 수면 중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 생길 수 있습니다. 이로 인해 산소 교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타난다. 또 체온 조절이 잘되지 않아 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상이 나타난다. 자율신경 조절 장애로 인해 사시나 변비 또는 설사가 있을 수 있고, 느린 심장 박동이 느껴질 수 있습니다. 또한 신경모세포종과 같은 신경 말단 종양이 발생할 수 있다. 발작, 기분 및 발달 장애, 사춘기 지연 등이 나타날 수 있다.

치료 및 관리

• 규칙적인 운동과 식사조절로 체중을 관리한다.
• 호흡곤란은 생명을 위협하는 가장 주된 원인으로 호흡 보조가 필요하다.
• 심한 느린맥이 있는 경우에는 심박동기 삽입이 필요할 수 있다.
• 뇌하수체 기능저하에 대해 가각 필요한 호르몬을 보충하고 적절한 수분섭취에 대한 교육이 필요하다.
• 신경내분비종양에 대한 주기적인 검진이 필요하다.